Lipodistrofie e laminopatie: nasce la prima associazione dei pazienti

22 maggio 2018 13:05

(AGR) I pazienti italiani affetti da lipodistrofia hanno finalmente un'associazione pronta a supportarli: si chiama AILIP e conta già una ventina di iscritti. Dato che nel nostro Paese si ipotizzano circa un centinaio di persone affette, è lecito pensare che molte di queste non sappiano ancora di esserlo: favorire una diagnosi sempre più precoce è infatti l'obiettivo principale dell'Associazione Italiana Lipodistrofie. L’associazione è composta da pazienti e familiari di bambini affetti e si rivolge anche alle persone con malattie correlate, come le laminopatie. Il presidente Guido Loro e la vice Valeria Corradin si trovano ora nella fase in cui è utile fare rete e collaborare con altre associazioni, trovare Centri specializzati e medici esperti nella patologia. Sono ancora da pianificare le prossime partecipazioni ai meeting sulla malattia, ma il primo sarà la tavola rotonda sulle lipodistrofie che si terrà a Roma il prossimo 19 settembre.

QUANDO IL GRASSO È MAL DISTRIBUITO

Le lipodistrofie sono un gruppo di patologie multisistemiche con cause e sintomi molto diversi, ma accomunate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e allo stesso tempo dall'accumulo di grasso in distretti corporei dove normalmente non dovrebbe trovarsi, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Le conseguenze riguardano diversi organi e apparati, e possono includere steatosi epatica, insulinoresistenza, diabete, ovaio policistico, acantosi (pelle scura ed ispessita), infertilità, dolore agli arti e problemi cardiaci e renali. Sono divise in quattro macrogruppi: a seconda della causa possono essere congenite o acquisite, mentre se si considera la distribuzione del grasso nel corpo, si distinguono in forme generalizzate o parziali.

Le due forme congenite sono chiamate lipodistrofia generalizzata congenita (Sindrome di Berardinelli-Seip) e lipodistrofia familiare parziale, mentre le acquisite prendono il nome di lipodistrofia generalizzata acquisita (Sindrome di Lawrence) e lipodistrofia familiare acquisita. Le forme congenite sono evidenti sin dai primi mesi di vita, mentre le acquisite si manifestano nell'infanzia, nell'adolescenza e in alcuni casi anche in età più avanzata.

POCHI I CENTRI DI RIFERIMENTO

Essendo malattie molto rare, i Centri di riferimento sono pochissimi: AILIP ha come referente l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, nella persona del prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità presso l'Unità Operativa di Endocrinologia. “Ci stiamo occupando di mappare le altre strutture specializzate, e in evidenza ci sono il Policlinico di Roma–Tor Vergata e l'ospedale Sant'Orsola–Malpighi di Bologna”, spiega Chiara Pistoi, del direttivo di AILIP. Per la carenza di Centri esperti, la diagnosi è spesso ritardata di molti anni, e ciò costringe le persone affette a spostarsi dalla propria regione per farsi visitare in altre strutture, con i disagi conseguenti. In questa situazione i malati e i familiari dei bambini affetti si sentono soli e abbandonati: da qui l'idea di far nascere un'associazione, per poter trovare altre persone con cui condividere l'esperienza dell'affrontare la malattia.

UN NOME DA CAMBIARE

La lipodistrofia, attualmente, è inserita nell'elenco ministeriale con il codice di esenzione RC0080, e con il nome di “LIPODISTROFIA TOTALE”. Un nome che l'associazione AILIP chiede di cambiare, perché non caratterizza la malattia: “Questa definizione veniva usata molti anni fa quando, purtroppo, le diagnosi non erano complete. Fortunatamente, andando avanti, le diagnosi si sono fatte più precise e questo termine non consente di identificare chiaramente la patologia”, sottolinea Chiara Pistoi. “Vogliamo che venga modificata, perché così può creare dei problemi ai pazienti che potrebbero vedere non riconosciuta l'esenzione, necessaria per affrontare il percorso di diagnosi, controlli e cure.

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